冰岛雷克雅未克2023年9月14日 /美通社/
安进(Amgen)子公司deCODE Genetics的科学家及其来自冰岛医疗保健系统和哥本哈根大学的合作者今天在《细胞》杂志(Cell)上发表了一项研究，题为《序列变异对脂质水平和冠状动脉疾病的复杂影响》。
论文中描述的工作基于寻找基因组中与数量性状差异相关的变异，并假设这些变异必须与其他变异或环境成分相互作用。
众所周知，"坏"胆固醇（也称为非高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇）直接导致心血管疾病的发生。
环境和基因组都会影响坏胆固醇，从而影响心血管健康。 这种影响可能是复杂和相互关联的。 例如，饮酒往往会增加坏胆固醇，但研究表明，已知能减缓酒精代谢的特定序列变异的携带者，可以免受饮酒对冠状动脉疾病的负面影响。 与非携带者相比，与肝脏脂肪相关的特定序列变异的携带者在食用油性鱼后更容易增加坏胆固醇。
同样，作者表明基因组中的变异相互作用，影响胆固醇水平。 该研究表明，可预防阿尔茨海默病风险的APOE2等位基因纯合子与非携带者一样，可能具有高水平的坏胆固醇（非高密度脂蛋白胆固醇），但携带胆固醇的颗粒(ApoB)要少得多。 这些纯合子与非携带者具有相似的患冠状动脉疾病风险，这表明导致疾病风险的是坏胆固醇的数量，而不是携带坏胆固醇颗粒的数量。 此外，作者表明，血型分泌状态会影响非A1血型个体的胆固醇水平和心血管疾病风险，但对A1血型个体没有影响。
这些例子强调了基因组和环境相互作用影响健康的复杂而迷人的方式，并表明需要广泛的模型来全面了解人类疾病的遗传学。