上海2023年9月1日 /美通社/ — 今日，阿斯利康在神经纤维瘤病领域首个创新药物科赛优®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）正式上市，惠及3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。
神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在其三种主要分型中NF1约占98%[1]。中国暂无NF1流行病学数据，推算发病率为5/1,000,000[2]。其中，约有30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN）[3-5]。作为累及全身多系统的慢性综合征，NF1-PN会造成毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等[6-10]，患儿较一般人群引发恶性肿瘤及心脏疾病风险高达13%，生存年限平均减少15年[11-14]。
在司美替尼出现前，NF1主要的治疗方案包括手术切除、外科整形等[15]，但90% 的NF1-PN无法通过手术治疗或完全切除，且复发率高[1]。
上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰表示：“I型神经纤维瘤病累及全身多系统，可导致疼痛、残疾、认知功能障碍及恶变。我们非常高兴能够看到司美替尼正式应用于临床，作为中国首个获批的NF1领域治疗药物，司美替尼有望帮助更多患儿迎来更好的生活。”
深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示：“作为一种罕见的、进行性的遗传性疾病，NF1因反复发作及严重的并发症给患者及其家庭带来了沉重的身心负担。期待在创新药物的帮助下，NF1患者可以控制疾病进展，并与其照护者尽早回归正常生活。”
阿斯利康全球执行副总裁，国际业务及中国总裁王磊表示：“我们深刻洞悉并理解中国NF1患者及罕见病群体所面临的困境，也非常自豪能为中国 NF1 患儿带来首个药物治疗方案，帮助患者实现有希望、高质量及有尊严的生活。阿斯利康凭借领先的科学创新实力和在罕见病领域的前瞻性布局，将持续加速引入罕见病创新药品，协同各方合作伙伴推动药物可及，支持建设健全罕见病诊疗生态体系，造福中国罕见病患者。”
截至目前，司美替尼已在美国、欧盟、日本等国家获批用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。