三阴乳腺癌连续基因检测,预测复发风险

乳腺癌是全球女性发病率最高的恶性肿瘤,虽然近年来治愈率得到了大幅度的提高,但仍有30~40%的病人,尤其三阴乳腺癌病人,可能会在术后出现复发转移。临床医生每天都在思考如何回答患者的灵魂拷问:“我能不能被治愈?” “我的复发风险有多大?” “我能活多久?”

针对最为凶险的三阴乳腺癌,最近有一项前瞻、II期、循环肿瘤DNA指示术后加强治疗的临床研究,有望回答上述问题,现在给介绍一下。

1. 循环肿瘤DNA识别高复发风险患者

TNM分期等目前临床判断复发而风险转移的手段仍存在一定的局限性,即使是最为灵敏的影像学检查PET-CT,当发现肿瘤时病人也已经进入了晚期。近年来,欧美陆续有数据显示,通过检测病人血浆里的肿瘤突变DNA,可以提前13~15个月发现复发转移。今年4月,美国临床肿瘤学会ASCO官方期刊-《JCO精准肿瘤学》上,有研究报道了通过检测病人血液里循环肿瘤DNA的含量可以判断病人治疗的疗效以及将来的复发风险。根据前期的结果,研究团队又设计了一项针对早期三阴乳腺癌(患者),通过循环肿瘤DNA,来监测、判断复发风险,然后针对性地加强治疗的临床研究。

图1、乳腺癌的分型

肿瘤是DNA突变引起的,只要身体里还有肿瘤突变DNA,就说明肿瘤癌细胞并没有被完全清干净,只是因为量比较少或是潜伏起来,不能被临床影像学所观察到。通过高灵敏度的循环肿瘤DNA检测,可以很好地了解血液的微量肿瘤细胞及含量,以此推测患者治疗的疗效和预后,对提高三阴乳腺癌的治愈率帮助非常大。

2. 三阴乳腺癌个体化治疗,怎么去预测复发风险?

临床治疗中,肿瘤大、分期高、淋巴结有转移的病人,即使是肿瘤细胞完全消失,按德国的一项几千人的统计数据显示,手术后五年内大概还有15%左右的复发风险,如果没有达到病理完全缓解的病人,复发风险就更高。临床也常遇见病人治疗后,达到病理完全缓解,理论上取得了很好的治疗效果,然而患者在很短的一段时间内就会发生复发转移。

针对这一现象,本文所介绍的这一临床试验在设计上要求针对高危病人,手术后每6个月都要进行循环肿瘤DNA监测,希望通过半年一次的监测,能够及早地发现肿瘤复发的迹象(基因检测为免费项目,共计10次),从而把肿瘤的复发转移扼杀在亚临床期,进而评估是否能提高患者的治愈几率。

3.治疗方案及患者获益

乳腺癌高危人群的术后治疗仍存在争议,怎样判断哪些三阴乳腺癌患者需要口服卡培他滨?仅服用卡培他滨就够了吗?免疫治疗是否有望改善三阴乳腺癌患者的生存?均有待更进一步的探索。

肿瘤向血液里释放基因碎片,因此可以早期发现肿瘤复发风险

通过循环肿瘤DNA监测,不管病人是接受新辅助治疗,还是直接做手术、然后进行辅助治疗,都能够进行精准分类、精准分型,筛选出高危的病人,从而给予针对性的加强治疗。我们常说,对于早期三阴乳腺癌治疗一定要充分,指的是恰当、适当的充分,除了高危患者要精准,对于低危患者,也不要过多的治疗,怎么样把握好这个尺度非常重要。

如果三阴乳腺癌病人能够在手术后五年,每半年一次的循环肿瘤DNA监测,通过定期的监测,能够及时发现有高危复发风险的患者,给予个体化的精准的加强治疗,进而提高患者的治愈几率。那么无疑收益是非常大的。

血液里的基因碎片,有的来自正常细胞,有的来自癌细胞

三阴乳腺癌大家经常是谈之色变,医生也为之很棘手,希望通过此项研究,能够找到三阴乳腺癌患者复发的风险指标,比如那些基因突变,容易早期复发等。

这个研究项目对三阴乳腺癌患者来说无疑是非常好的,每隔半年测一次血液的肿瘤基因突变,时间跨度5年,这对于预测预后复发风险是非常好的,有兴趣的话,可以在癌度APP的乳腺癌关爱营咨询招募方的遗传咨询师,看如何能较快地参加。

非原创-转自癌度

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