文献解读
《西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识（2018）》
导读：TSC1/TSC2基因突变是LAM发病中的关键机制，并研发了第一个治疗LAM的靶向治疗药物西罗莫司（又称雷帕霉素），由中华医学会呼吸病学分会间质性肺疾病学组-淋巴管肌瘤病共识专家组等撰写了本共识，共识内容包括西罗莫司治疗LAM的适应证、临床治疗效果和临床使用的建议。
一
LAM的治疗建议
（1）采用西罗莫司治疗。
（2）由于气胸和乳糜胸发生的概率较高，需要告知患者气胸和乳糜胸发生时的症状及就诊建议。
（3）首次发生气胸时应推荐行胸膜固定术，以降低再次发生气胸的风险；胸膜固定术虽然增加了未来肺移植手术时肺剥离的困难，但不是肺移植手术的禁忌证。
（4）乳糜胸的治疗包括无脂或低脂饮食或用中链脂肪酸替代，可考虑使用西罗莫司治疗。
（5）有呼吸困难症状者可应用吸入性支气管舒张剂。
（6）家庭氧疗指征：静息状态下动脉血氧分压≤55 mmHg或脉搏氧饱和度≤88%；合并肺动脉高压、心功能不全或红细胞增多时，家庭氧疗的标准为动脉血氧分压≤60 mmHg。
（7）避免使用雌激素类药物或食物。
（8）妊娠后病情加重和出现并发症的风险增加，是否妊娠需要个体化评估和考虑。
（9）乘坐飞机：症状轻微或稳定的患者可乘坐飞机；如果近期有气胸或胸部手术尚未完全恢复，需要暂时避免乘坐飞机。
（10）推荐参加有专业人员指导的肺康复计划。
（11）伴肾血管平滑肌脂肪瘤时，应根据情况选择观察、采用西罗莫司治疗或介入栓塞或保留肾单位的手术。
（12）推荐使用流感病毒疫苗和肺炎球菌疫苗，预防呼吸道感染。
（13）肺功能或运动功能严重受损时，推荐评估是否可行肺移植手术。
二
治疗LAM过程中西罗莫司的使用方法
（一）临床治疗LAM的过程中，以下3种情况下可使用西罗莫司：
（1）FEV1占预计值%<70%。
（2）肺功能下降速度快。
（3）有症状的乳糜胸。
西罗莫司治疗LAM的禁忌证：对西罗莫司、西罗莫司的衍生物或对西罗莫司产品中的任何成分过敏的患者
（二）西罗莫司的治疗剂量：西罗莫司的成人常用剂量为1～2 mg，1 次/d。需要通过监测西罗莫司的全血药物谷浓度、治疗反应和不良反应调整用药剂量。目标全血药物谷浓度推荐为5～10 μg/L。
（三）疗效评估和随访方案：LAM患者需要定期接受临床评估，以观察疾病进展、评估治疗方案和监测药物不良反应。
（四）疗程：
由于LAM是一种慢性疾病，西罗莫司的治疗如果有效，则需要长期使用。
以下情况需要考虑暂缓西罗莫司的使用：
（1）明确或可疑药物过敏反应。
（2）重度或严重不良反应。
（3）严重感染。
（4）新出现的间质性肺炎。
（5）择期手术前14 d或急 诊手术前停药至手术创伤完全愈合。
（6）计划妊娠前12周或诊断妊娠、妊娠中、产后哺乳期。
三
使用西罗莫司的注意事项和不良反应
注意事项：
（1）胶囊剂型和片剂可以室温保存，液体制剂需要在 0~4 ℃保存。
（2）不同厂家的产品0.5~ 2.0mg 对应的西罗莫司剂量之间可以等量互换。
（3）建议在更换产品和剂型后2周复查药物血浓度。
（4）需要明确告知患者西罗莫司治疗LAM的现状、有效性和安全性，并获得患者的知情同意。推荐所有患者加入中国LAM注册登记研究，长期记录患者的疾病信息和治疗信息.
不良反应：
西罗莫司导致过敏反应虽然罕见，但需要密切注意。常见的药物不良反应包括口腔溃疡、痤疮样 皮肤改变、血脂增高和月经紊乱等。
其他不良反应包括水肿、发热、肺部或其他部位感染、胃肠道反应、伤口愈合缓慢等。患者出现呼吸困难加重或胸部CT提示有间质性肺炎时，需要停药并及时处理。